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Schwere Erbkrankheiten schützen vor Infektionen

12.07.2016

Tobias Lenz, Professor am Max-Planck-Institut für Evolutionsbiologie (Deutschland) und Shamil Sunyaev, außerordentlicher Professor an der Harvard Medical School (USA), fanden heraus, warum schädliche erbliche Mutationen während der Evolution nicht aus Organismen verschwinden, sondern im Gegenteil erhalten bleiben ihre Anwesenheit in den Genen und sogar profitieren.

Erbliche Mutationen treten auf, wenn Teile der DNA beschädigt werden, und führen zu den erwarteten Folgen – unheilbaren, schmerzhaften Krankheiten, die Gesundheit und Leben bedrohen. Trotz der negativen Auswirkungen werden Mutationen durch die Evolution nicht beseitigt, sondern im Gegenteil in den Genen erhalten und sogar verstärkt.

Lenz und Sunyaev untersuchten die Natur dieses Paradoxons und modellierten verschiedene Evolutionsszenarien, in denen die genetische Selektion das Fortschreiten schädlicher Mutationen verursacht. Die Wissenschaftler überprüften dann die Ergebnisse der DNA-Sequenzierung von 6,5 Tausend Patienten und kamen zu dem Schluss, dass der Hauptfaktor in diesem Fall der sogenannte ist. Die ausgleichende Selektion, die die genetische Variabilität von Generationen reguliert, erweitert die Anpassungsfähigkeit von Arten an eine sich verändernde Umwelt und hält auch Mutationen im Körper.

Wissenschaftler beobachteten die Arbeit der ausgewogenen Selektion im Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC), einer Region des Genoms, in der Gene konzentriert sind, deren Produkte Funktionen im Zusammenhang mit der Immunantwort erfüllen. An dieser Stelle sind mehrere schädliche Mutationen lokalisiert, die zu Autoimmunerkrankungen, Krebs, Alzheimer und Schizophrenie führen.

Die Ergebnisse der Studie zeigten, dass die Lebensfähigkeit solcher Mutationen im Genom kein Zufall ist – sie helfen dem Körper, externe Viren zu bekämpfen. Ein gutes Beispiel ist die Sichelzellenanämie, eine dieser erblichen Mutationen, die mit einer Verletzung der Struktur des Hämoglobinproteins verbunden ist. Zur Überraschung der Wissenschaftler erwiesen sich Patienten, die die mutierten Gene von ihren Eltern geerbt hatten, als resistenter gegen Malaria als normale Menschen.

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Neueste Nachrichten aus Wissenschaft und Technik, neue Elektronik:

Die Existenz einer Entropieregel für die Quantenverschränkung wurde nachgewiesen 09.05.2024

Die Quantenmechanik überrascht uns immer wieder mit ihren mysteriösen Phänomenen und unerwarteten Entdeckungen. Kürzlich stellten Bartosz Regula vom RIKEN Center for Quantum Computing und Ludovico Lamy von der Universität Amsterdam eine neue Entdeckung vor, die sich mit der Quantenverschränkung und ihrem Zusammenhang mit der Entropie befasst. Quantenverschränkung spielt eine wichtige Rolle in der modernen Quanteninformationswissenschaft und -technologie. Aufgrund der Komplexität seiner Struktur ist es jedoch schwierig, es zu verstehen und zu verwalten. Die Entdeckung von Regulus und Lamy zeigt, dass die Quantenverschränkung einer Entropieregel folgt, die der für klassische Systeme ähnelt. Diese Entdeckung eröffnet neue Perspektiven im Bereich der Quanteninformationswissenschaft und -technologie und vertieft unser Verständnis der Quantenverschränkung und ihrer Verbindung zur Thermodynamik. Die Ergebnisse der Studie weisen auf die Möglichkeit der Reversibilität von Verschränkungstransformationen hin, was ihre Verwendung in verschiedenen Quantentechnologien erheblich vereinfachen könnte. Eine neue Regel öffnen ... >>

Mini-Klimaanlage Sony Reon Pocket 5 09.05.2024

Der Sommer ist eine Zeit der Entspannung und des Reisens, doch oft kann die Hitze diese Zeit zu einer unerträglichen Qual machen. Lernen Sie ein neues Produkt von Sony kennen – die Mini-Klimaanlage Reon Pocket 5, die verspricht, den Sommer für ihre Benutzer angenehmer zu gestalten. Sony hat ein einzigartiges Gerät vorgestellt – den Reon Pocket 5 Mini-Conditioner, der an heißen Tagen für Körperkühlung sorgt. Damit können Benutzer jederzeit und überall Kühle genießen, indem sie es einfach um den Hals tragen. Diese Mini-Klimaanlage ist mit einer automatischen Anpassung der Betriebsmodi sowie Temperatur- und Feuchtigkeitssensoren ausgestattet. Dank innovativer Technologien passt Reon Pocket 5 seinen Betrieb an die Aktivität des Benutzers und die Umgebungsbedingungen an. Benutzer können die Temperatur einfach über eine spezielle mobile App anpassen, die über Bluetooth verbunden ist. Darüber hinaus sind speziell entwickelte T-Shirts und Shorts erhältlich, an denen ein Mini-Conditioner angebracht werden kann. Das Gerät kann oh ... >>

Energie aus dem Weltraum für Raumschiff 08.05.2024

Mit dem Aufkommen neuer Technologien und der Entwicklung von Raumfahrtprogrammen wird die Erzeugung von Solarenergie im Weltraum immer machbarer. Der Leiter des Startups Virtus Solis teilte seine Vision mit, mit dem Raumschiff von SpaceX Orbitalkraftwerke zu bauen, die die Erde mit Strom versorgen können. Das Startup Virtus Solis hat ein ehrgeiziges Projekt zur Schaffung von Orbitalkraftwerken mit dem Starship von SpaceX vorgestellt. Diese Idee könnte den Bereich der Solarenergieerzeugung erheblich verändern und sie zugänglicher und kostengünstiger machen. Der Kern des Plans des Startups besteht darin, die Kosten für den Start von Satelliten ins All mithilfe von Starship zu senken. Es wird erwartet, dass dieser technologische Durchbruch die Solarenergieproduktion im Weltraum gegenüber herkömmlichen Energiequellen wettbewerbsfähiger machen wird. Virtual Solis plant den Bau großer Photovoltaikmodule im Orbit und nutzt Starship für die Lieferung der notwendigen Ausrüstung. Allerdings eine der größten Herausforderungen ... >>

Neue Methode zur Herstellung leistungsstarker Batterien 08.05.2024

Mit der Entwicklung der Technologie und dem zunehmenden Einsatz von Elektronik wird die Frage der Schaffung effizienter und sicherer Energiequellen immer dringlicher. Forscher der University of Queensland haben einen neuen Ansatz zur Herstellung von Hochleistungsbatterien auf Zinkbasis vorgestellt, der die Landschaft der Energiebranche verändern könnte. Eines der Hauptprobleme herkömmlicher wiederaufladbarer Batterien auf Wasserbasis war ihre niedrige Spannung, die ihren Einsatz in modernen Geräten einschränkte. Doch dank einer neuen, von Wissenschaftlern entwickelten Methode konnte dieser Nachteil erfolgreich überwunden werden. Im Rahmen ihrer Forschung wandten sich Wissenschaftler einer speziellen organischen Verbindung zu – Catechol. Es erwies sich als wichtige Komponente, die die Stabilität der Batterie verbessern und ihre Effizienz steigern kann. Dieser Ansatz hat zu einer deutlichen Spannungserhöhung der Zink-Ionen-Batterien geführt und sie damit wettbewerbsfähiger gemacht. Laut Wissenschaftlern haben solche Batterien mehrere Vorteile. Sie haben b ... >>

Alkoholgehalt von warmem Bier 07.05.2024

Bier, eines der häufigsten alkoholischen Getränke, hat einen ganz eigenen Geschmack, der sich je nach Temperatur des Konsums verändern kann. Eine neue Studie eines internationalen Wissenschaftlerteams hat herausgefunden, dass die Biertemperatur einen erheblichen Einfluss auf die Wahrnehmung des alkoholischen Geschmacks hat. Die vom Materialwissenschaftler Lei Jiang geleitete Studie ergab, dass Ethanol- und Wassermoleküle bei unterschiedlichen Temperaturen unterschiedliche Arten von Clustern bilden, was sich auf die Wahrnehmung des alkoholischen Geschmacks auswirkt. Bei niedrigen Temperaturen bilden sich eher pyramidenartige Cluster, wodurch die Schärfe des „Ethanol“-Geschmacks abnimmt und das Getränk weniger alkoholisch schmeckt. Im Gegenteil, mit steigender Temperatur werden die Cluster kettenförmiger, was zu einem ausgeprägteren alkoholischen Geschmack führt. Dies erklärt, warum sich der Geschmack einiger alkoholischer Getränke, wie z. B. Baijiu, je nach Temperatur ändern kann. Die Erkenntnisse eröffnen Getränkeherstellern neue Perspektiven, ... >>

Zufällige Neuigkeiten aus dem Archiv

Metalens - künstliches Auge 02.03.2018

Wissenschaftler der School of Engineering and Applied Sciences der Harvard University haben eine Metalllinse entwickelt, die dem menschlichen Auge ähnelt: Ihre Brennweite lässt sich mithilfe künstlicher Muskeln verändern.

Das menschliche Auge kann mit Hilfe des Ziliarmuskels die Krümmung der Linse ändern - einer Linse, die die Reflexion von Lichtstrahlen von einem Objekt fokussiert. Dadurch kann das Auge Objekte in unterschiedlichen Entfernungen gleich gut sehen und unterscheiden.

Amerikanische Physiker haben ein Analogon eines solchen Geräts unter Verwendung von Metallen geschaffen - einer Anordnung von Nanopartikeln, deren Abstand weniger als eine Wellenlänge beträgt. Die Wissenschaftler beschlossen, die optischen Parameter des Systems zu verändern, indem sie die Abstände zwischen den Nanopartikeln veränderten.

Die Linsendicke betrug 30 Mikrometer. Als künstlicher Muskel, der die optischen Eigenschaften des künstlichen Auges steuert, wurde ein elektromechanisches Gerät aus einem dielektrischen Polymer und Elektroden verwendet. Wenn unterschiedliche Spannungen an die Elektroden angelegt wurden, konnten die Metalle gestaucht oder gedehnt werden; somit nahm seine Brennweite ab oder zu.

"Dies zeigt das breite Anwendungsspektrum des eingebauten optischen Zooms - in Handykameras, Brillen und Virtual- und Augmented-Reality-Geräten", sagte einer der Autoren der Studie.

Neben der Verwendung für die Technologieentwicklung kann eine künstliche Linse zukünftig auch in der Augenheilkunde eingesetzt werden. Laut Wissenschaftlern ist es mit Hilfe eines künstlichen Auges möglich, Fehler im Sehspektrum, insbesondere Astigmatismus, zu korrigieren.

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