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Unempfindlichkeits-Mutation

16.01.2018

Molekularbiologen des College of London haben eine mysteriöse genetische Mutation identifiziert, die Schmerzen auf Null reduziert und es dem Besitzer dieser seltenen Anomalie ermöglicht, körperliche Beschwerden zu ertragen. Die von Wissenschaftlern identifizierte Genvariante garantiert ihrem Träger auch bei schweren Verletzungen nahezu Schmerzfreiheit.

„Eine der untersuchten Familien hat seit mindestens drei Generationen eine seltene Punktmutation geerbt.“ Eine Mutation im ZFHX2-Gen sorgt dafür, dass sie kaum oder gar keine Schmerzen durch Verbrennungen oder Brüche haben – solche Menschen merken nicht einmal immer, dass sie verletzt wurden. Die 52-jährige Letitia beispielsweise hat sich beim Skifahren die Schulter gebrochen, ist aber den Rest des Tages weiter Ski gefahren“, beschreiben die Wissenschaftler ihre Beobachtungen.

Diese Störung ist als angeborene Schmerzunempfindlichkeit bekannt, aber der Phänotyp dieser Familie ist so bemerkenswert, dass Forscher inzwischen einen ganzen Subtyp der Störung "Marsili-Syndrom" genannt haben. Dieser "Segen" kann auch ein Fluch sein, da die Unfähigkeit, Schmerzen zu lokalisieren, dazu führen kann, dass schwere Verletzungen, die medizinische Notfälle sein können, ignoriert werden. „In Wahrheit fühlen wir manchmal Schmerzen, das heißt, wir haben die Wahrnehmung von Schmerzen, aber das dauert nur wenige Sekunden“, sagte ein Mitglied der Familie Marsili.

Obwohl nicht ganz klar ist, wie die Mutation genau funktioniert, vermutet das Team, dass sie die ZFHX-Regulierung anderer Gene stört, die mit der Schmerzübertragung in Verbindung stehen. Die Mutation beeinträchtigt auch die Fähigkeit, extreme Temperaturen zu erkennen.

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Neueste Nachrichten aus Wissenschaft und Technik, neue Elektronik:

Die Existenz einer Entropieregel für die Quantenverschränkung wurde nachgewiesen 09.05.2024

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Mini-Klimaanlage Sony Reon Pocket 5 09.05.2024

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Energie aus dem Weltraum für Raumschiff 08.05.2024

Mit dem Aufkommen neuer Technologien und der Entwicklung von Raumfahrtprogrammen wird die Erzeugung von Solarenergie im Weltraum immer machbarer. Der Leiter des Startups Virtus Solis teilte seine Vision mit, mit dem Raumschiff von SpaceX Orbitalkraftwerke zu bauen, die die Erde mit Strom versorgen können. Das Startup Virtus Solis hat ein ehrgeiziges Projekt zur Schaffung von Orbitalkraftwerken mit dem Starship von SpaceX vorgestellt. Diese Idee könnte den Bereich der Solarenergieerzeugung erheblich verändern und sie zugänglicher und kostengünstiger machen. Der Kern des Plans des Startups besteht darin, die Kosten für den Start von Satelliten ins All mithilfe von Starship zu senken. Es wird erwartet, dass dieser technologische Durchbruch die Solarenergieproduktion im Weltraum gegenüber herkömmlichen Energiequellen wettbewerbsfähiger machen wird. Virtual Solis plant den Bau großer Photovoltaikmodule im Orbit und nutzt Starship für die Lieferung der notwendigen Ausrüstung. Allerdings eine der größten Herausforderungen ... >>

Neue Methode zur Herstellung leistungsstarker Batterien 08.05.2024

Mit der Entwicklung der Technologie und dem zunehmenden Einsatz von Elektronik wird die Frage der Schaffung effizienter und sicherer Energiequellen immer dringlicher. Forscher der University of Queensland haben einen neuen Ansatz zur Herstellung von Hochleistungsbatterien auf Zinkbasis vorgestellt, der die Landschaft der Energiebranche verändern könnte. Eines der Hauptprobleme herkömmlicher wiederaufladbarer Batterien auf Wasserbasis war ihre niedrige Spannung, die ihren Einsatz in modernen Geräten einschränkte. Doch dank einer neuen, von Wissenschaftlern entwickelten Methode konnte dieser Nachteil erfolgreich überwunden werden. Im Rahmen ihrer Forschung wandten sich Wissenschaftler einer speziellen organischen Verbindung zu – Catechol. Es erwies sich als wichtige Komponente, die die Stabilität der Batterie verbessern und ihre Effizienz steigern kann. Dieser Ansatz hat zu einer deutlichen Spannungserhöhung der Zink-Ionen-Batterien geführt und sie damit wettbewerbsfähiger gemacht. Laut Wissenschaftlern haben solche Batterien mehrere Vorteile. Sie haben b ... >>

Alkoholgehalt von warmem Bier 07.05.2024

Bier, eines der häufigsten alkoholischen Getränke, hat einen ganz eigenen Geschmack, der sich je nach Temperatur des Konsums verändern kann. Eine neue Studie eines internationalen Wissenschaftlerteams hat herausgefunden, dass die Biertemperatur einen erheblichen Einfluss auf die Wahrnehmung des alkoholischen Geschmacks hat. Die vom Materialwissenschaftler Lei Jiang geleitete Studie ergab, dass Ethanol- und Wassermoleküle bei unterschiedlichen Temperaturen unterschiedliche Arten von Clustern bilden, was sich auf die Wahrnehmung des alkoholischen Geschmacks auswirkt. Bei niedrigen Temperaturen bilden sich eher pyramidenartige Cluster, wodurch die Schärfe des „Ethanol“-Geschmacks abnimmt und das Getränk weniger alkoholisch schmeckt. Im Gegenteil, mit steigender Temperatur werden die Cluster kettenförmiger, was zu einem ausgeprägteren alkoholischen Geschmack führt. Dies erklärt, warum sich der Geschmack einiger alkoholischer Getränke, wie z. B. Baijiu, je nach Temperatur ändern kann. Die Erkenntnisse eröffnen Getränkeherstellern neue Perspektiven, ... >>

Zufällige Neuigkeiten aus dem Archiv

Vergnügungszentren helfen dem Immunsystem 18.07.2016

Das Lustgefühl, das Gefühl der Befriedigung von der geleisteten Arbeit, vom Essen, vom Sex usw. wird im Verstärkungssystem des Gehirns geboren – das ist die Bezeichnung für eine Gruppe miteinander verbundener Nervenzentren, die beide bestimmte Bereiche umfassen Kortex und subkortikale Bereiche.

Das Verstärkungssystem bestimmt maßgeblich die Motivation von Handlungen, lässt uns nach unseren Zielen streben und hilft bei der Planung von Maßnahmen, um diese Ziele zu erreichen. Irgendwie hängt bekanntlich auch der Placebo-Effekt damit zusammen: Wenn ein Mensch ein Medikament einnimmt, funktioniert sein Verstärkungssystem – offenbar dadurch, dass wir uns behandelt fühlen und alles so läuft, wie es soll. Der Trick ist, dass die gleiche Reaktion auf eine Scheinpille auftritt, die als echtes Medikament ausgegeben wird. Aber der Placebo-Effekt hilft manchmal wirklich bei Krankheiten. Vielleicht geht es um das Signal aus den Nervenzentren der Lust? Es ist nur notwendig zu verstehen, wohin es sich vom Gehirn bewegt und welche spezifische Wirkung es hat.

Eine der Schlüsselabteilungen des Verstärkungssystems ist die ventrale Region des Tegmentums, die Teil des Mittelhirns ist. Asya Rolls und ihre Kollegen am Technion Institute of Technology in Israel erregten Neuronen in der ventralen Tegmentalregion von Mäusen und nahmen dann Immunzellen von diesen Mäusen und fügten ihnen pathogene Stämme von E. coli hinzu. Es stellte sich heraus, dass Immunzellen nach Aktivierung des Verstärkungssystems Mikroben doppelt so effektiv töten können: sowohl alleine in Form einer Zellkultur als auch wenn sie in den Körper anderer Mäuse eindringen, in denen nichts im Gehirn ist wurde stimuliert.

Weitere Experimente zeigten, dass die ventrale Tegmentalregion die Immunität durch das sympathische Nervensystem beeinflusst. Dies ist der Name der Abteilung des autonomen (oder autonomen) Nervensystems, deren Aufgabe es ist, die Arbeit der inneren Organe in einem autonomen Modus vom Gehirn aus aufrechtzuerhalten (das Gehirn selbst kann bei Bedarf die Arbeit stören). des vegetativen Nervensystems). Eine der Aufgaben der sympathischen Abteilung ist die Reaktion auf jeglichen Stress, sie mobilisiert die Kräfte des Körpers für kräftige Aktivitäten, erhöht den Stoffwechsel usw.

Stress hingegen ist mit Gefahren verbunden: Es besteht ein hohes Verletzungs- und Infektionsrisiko, daher ist es ganz logisch, dass auch die sympathischen Nervenzentren das Immunsystem aktivieren. Und was ist mit dem Verstärkungssystem? In Anbetracht dessen, dass sie fühlt, wenn eine Person irgendeine Art von Vergnügen hat, sei es Essen oder sexueller Kontakt. Beides ist aber auch mit Ansteckungsgefahr verbunden.

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