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Blindheitsgen entdeckt

02.08.2018

Wissenschaftler aus der Schweiz, Pakistan und den USA haben das für die Erblindung im Kindesalter verantwortliche Gen "berechnet". Alle Fehler - pathogene Mutationen im MARK3-Gen. Die Wissenschaftler berichten über die Entdeckung in einem Artikel, der in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht wurde.

Unser Genom besteht aus 20000 bis 25000 aktiven Genen, von denen jedes das Potenzial hat, irgendeine Art von Krankheit zu verursachen. Bis heute wurden 4 Gene identifiziert, die für genetische Anomalien verantwortlich sind. Was von den verbleibenden 141 Genen zu erwarten ist, ist der Wissenschaft noch nicht bekannt. Und doch ist ein Geheimnis in letzter Zeit weniger geworden. Wissenschaftler der Universität Genf (Schweiz) haben in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Pakistan und den Vereinigten Staaten eine rezessive genetische „Störung“ untersucht, die die normale Entwicklung des Auges stört und zu Erblindung im Kindesalter führt.

In einer neuen Studie haben Genetiker ihr Interesse auf eine unbekannte Krankheit gerichtet, die die Augen daran hindert, sich richtig zu entwickeln und sie nach und nach zerstört. „Wir fanden heraus, dass die Störung von Verwandten an Kinder weitergegeben wurde. Daher nahmen wir an, dass es sich um eine rezessive genetische Erkrankung handelt“, sagte Stylianos Antonarakis, Professor an der Medizinischen Fakultät der Universität Genf. Damit eine Störung in diese Kategorie fällt, müssen mindestens zwei Kinder derselben Familie betroffen sein (unabhängig von ihrem Geschlecht), und die Eltern müssen gesund sein.

Das Forschungsprogramm umfasste 200 pakistanische Familien, die diese Kriterien erfüllten. Die Familien wurden aus Pakistan ausgewählt, da in diesem Land mehr als 50% der Ehen zwischen Blutsverwandten (meistens zwischen Cousins) geschlossen werden.

Wissenschaftler analysierten die Genome jedes Mitglieds dieser Blutfamilien und identifizierten pathogene Mutationen in einem zuvor unbekannten Gen – MARK3. Die Verletzung dieses Gens ist die Ursache der Krankheit. Anschließend bestätigten Genetiker ihre Ergebnisse mit Hilfe eines Experiments an Fruchtfliegen. Sie veränderten das gleiche Gen in Fliegen, und als Ergebnis hatten die Insekten unentwickelte Augen und entwickelten Blindheit.

Neben MARK3 haben Wissenschaftler 30 weitere Gene identifiziert, die potenziell für Erblindung verantwortlich sein könnten. Die Entdeckung hilft, den Mechanismus der Krankheit besser zu verstehen und kann neue Möglichkeiten für eine personalisierte Behandlung von Augenpathologien bieten.

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Neueste Nachrichten aus Wissenschaft und Technik, neue Elektronik:

Die Existenz einer Entropieregel für die Quantenverschränkung wurde nachgewiesen 09.05.2024

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Mini-Klimaanlage Sony Reon Pocket 5 09.05.2024

Der Sommer ist eine Zeit der Entspannung und des Reisens, doch oft kann die Hitze diese Zeit zu einer unerträglichen Qual machen. Lernen Sie ein neues Produkt von Sony kennen – die Mini-Klimaanlage Reon Pocket 5, die verspricht, den Sommer für ihre Benutzer angenehmer zu gestalten. Sony hat ein einzigartiges Gerät vorgestellt – den Reon Pocket 5 Mini-Conditioner, der an heißen Tagen für Körperkühlung sorgt. Damit können Benutzer jederzeit und überall Kühle genießen, indem sie es einfach um den Hals tragen. Diese Mini-Klimaanlage ist mit einer automatischen Anpassung der Betriebsmodi sowie Temperatur- und Feuchtigkeitssensoren ausgestattet. Dank innovativer Technologien passt Reon Pocket 5 seinen Betrieb an die Aktivität des Benutzers und die Umgebungsbedingungen an. Benutzer können die Temperatur einfach über eine spezielle mobile App anpassen, die über Bluetooth verbunden ist. Darüber hinaus sind speziell entwickelte T-Shirts und Shorts erhältlich, an denen ein Mini-Conditioner angebracht werden kann. Das Gerät kann oh ... >>

Energie aus dem Weltraum für Raumschiff 08.05.2024

Mit dem Aufkommen neuer Technologien und der Entwicklung von Raumfahrtprogrammen wird die Erzeugung von Solarenergie im Weltraum immer machbarer. Der Leiter des Startups Virtus Solis teilte seine Vision mit, mit dem Raumschiff von SpaceX Orbitalkraftwerke zu bauen, die die Erde mit Strom versorgen können. Das Startup Virtus Solis hat ein ehrgeiziges Projekt zur Schaffung von Orbitalkraftwerken mit dem Starship von SpaceX vorgestellt. Diese Idee könnte den Bereich der Solarenergieerzeugung erheblich verändern und sie zugänglicher und kostengünstiger machen. Der Kern des Plans des Startups besteht darin, die Kosten für den Start von Satelliten ins All mithilfe von Starship zu senken. Es wird erwartet, dass dieser technologische Durchbruch die Solarenergieproduktion im Weltraum gegenüber herkömmlichen Energiequellen wettbewerbsfähiger machen wird. Virtual Solis plant den Bau großer Photovoltaikmodule im Orbit und nutzt Starship für die Lieferung der notwendigen Ausrüstung. Allerdings eine der größten Herausforderungen ... >>

Neue Methode zur Herstellung leistungsstarker Batterien 08.05.2024

Mit der Entwicklung der Technologie und dem zunehmenden Einsatz von Elektronik wird die Frage der Schaffung effizienter und sicherer Energiequellen immer dringlicher. Forscher der University of Queensland haben einen neuen Ansatz zur Herstellung von Hochleistungsbatterien auf Zinkbasis vorgestellt, der die Landschaft der Energiebranche verändern könnte. Eines der Hauptprobleme herkömmlicher wiederaufladbarer Batterien auf Wasserbasis war ihre niedrige Spannung, die ihren Einsatz in modernen Geräten einschränkte. Doch dank einer neuen, von Wissenschaftlern entwickelten Methode konnte dieser Nachteil erfolgreich überwunden werden. Im Rahmen ihrer Forschung wandten sich Wissenschaftler einer speziellen organischen Verbindung zu – Catechol. Es erwies sich als wichtige Komponente, die die Stabilität der Batterie verbessern und ihre Effizienz steigern kann. Dieser Ansatz hat zu einer deutlichen Spannungserhöhung der Zink-Ionen-Batterien geführt und sie damit wettbewerbsfähiger gemacht. Laut Wissenschaftlern haben solche Batterien mehrere Vorteile. Sie haben b ... >>

Alkoholgehalt von warmem Bier 07.05.2024

Bier, eines der häufigsten alkoholischen Getränke, hat einen ganz eigenen Geschmack, der sich je nach Temperatur des Konsums verändern kann. Eine neue Studie eines internationalen Wissenschaftlerteams hat herausgefunden, dass die Biertemperatur einen erheblichen Einfluss auf die Wahrnehmung des alkoholischen Geschmacks hat. Die vom Materialwissenschaftler Lei Jiang geleitete Studie ergab, dass Ethanol- und Wassermoleküle bei unterschiedlichen Temperaturen unterschiedliche Arten von Clustern bilden, was sich auf die Wahrnehmung des alkoholischen Geschmacks auswirkt. Bei niedrigen Temperaturen bilden sich eher pyramidenartige Cluster, wodurch die Schärfe des „Ethanol“-Geschmacks abnimmt und das Getränk weniger alkoholisch schmeckt. Im Gegenteil, mit steigender Temperatur werden die Cluster kettenförmiger, was zu einem ausgeprägteren alkoholischen Geschmack führt. Dies erklärt, warum sich der Geschmack einiger alkoholischer Getränke, wie z. B. Baijiu, je nach Temperatur ändern kann. Die Erkenntnisse eröffnen Getränkeherstellern neue Perspektiven, ... >>

Zufällige Neuigkeiten aus dem Archiv

Künstliche Intelligenz statt Büroleiter 23.01.2020

Künstliche Intelligenz (KI) und neue Technologien wie virtuelle persönliche Assistenten und Chatbots werden schnell am Arbeitsplatz eingeführt. Gartner prognostiziert, dass sie bis 2024 69 % der Arbeitslast eines Managers übernehmen werden.

„Die Rolle des Managers wird in den nächsten vier Jahren komplett neu definiert", sagte Helen Poitevin, Vizepräsidentin für Forschung bei Gartner. Durch die Automatisierung dieser Aufgaben können sie weniger Zeit mit der Verwaltung von Interaktionen verbringen und mehr Zeit mit dem Lernen, dem Leistungsmanagement und dem Setzen von Zielen verbringen ."

Darüber hinaus stellen Analysten fest, dass KI und andere neue Technologien die Arbeit für Mitarbeiter mit Behinderungen zugänglicher machen, was angesichts des Fachkräftemangels sehr wichtig ist. Insbesondere Organisationen, die Menschen mit Behinderungen aktiv einstellen, verzeichnen laut Gartner eine geringere Mitarbeiterfluktuation bei gleichzeitiger Steigerung von Produktivität und Rentabilität.

Prognoseexperten gehen davon aus, dass sich die Zahl der erwerbstätigen Menschen mit Behinderungen bis 2023 verdreifachen wird, da künstliche Intelligenz und damit verbundene Technologien dazu beitragen, die Beschäftigungshürden für Menschen mit Behinderungen zu senken.

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