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WICHTIGSTEN WISSENSCHAFTLICHEN ENTDECKUNGEN
Das menschliche Genom. Geschichte und Wesen der wissenschaftlichen Entdeckung
Verzeichnis / Die wichtigsten wissenschaftlichen Entdeckungen Eine sensationelle wissenschaftliche Leistung - die Entschlüsselung des menschlichen Genoms - wird in ihrer Bedeutung mit der Spaltung eines Atoms oder der Aufdeckung der Struktur eines DNA-Moleküls verglichen. Eines ist klar: Diese Entdeckung hat die Wissenschaft auf eine grundlegend neue Erkenntnisebene gehoben. Vielleicht zum ersten Mal in der modernen Wissenschaft hat sich eine ungewöhnliche Situation entwickelt. Einerseits beteiligten sich einzelne Forscher, die mächtige Sponsoren fanden, andererseits Institutionen und Universitäten, die von den Regierungen mehrerer Länder finanziert wurden, an der Arbeit an einem äußerst teuren und wichtigen Projekt. Zunächst wurden 1988 Mittel für die Erforschung des menschlichen Genoms vom US-Energieministerium bereitgestellt. Professor Charles Cantor wurde einer der Leiter des Human Genome Program. In 1990 James Watson Aufgrund der Lobbyarbeit des US-Kongresses gelang es ihm bald, Hunderte Millionen Dollar auf einmal für die Erforschung des menschlichen Genoms bereitzustellen. Das war eine erhebliche Aufstockung des Budgets des Gesundheitsministeriums. Von dort floss das Geld an die Verwaltung des Netzwerks von Institutionen, die unter dem allgemeinen Namen National Institutes of Health (MH) vereint sind. Als Teil von MN entstand ein neues Institut – das National Institute for Human Genome Research, dessen Direktor Francis Collins wurde. Im Mai 1992 reichte der MN-Hauptmitarbeiter Craig Venter seinen Rücktritt ein. Er kündigte die Gründung einer neuen, privaten Forschungseinrichtung an, des Institute for Genomic Research, kurz TIGR. Der Wissenschaftler konnte seinen Nachwuchs überraschend schnell entwickeln und großziehen. Bereits das Anfangskapital des Instituts belief sich auf siebzig Millionen Dollar, die von Sponsoren gespendet wurden. Der TIGER wurde zu einer gemeinnützigen privaten Einrichtung erklärt, die ihre Ergebnisse nicht zur Bereicherung oder zum Handel nutzt. Fast zeitgleich gründeten sie das Unternehmen Human Genome Sciences, das die von TIGR-Mitarbeitern gewonnenen Daten auf den Markt bringen sollte. Im Juni 1997 begann Venter mit einer Neugestaltung. Er nahm den TIGER aus der Verbindung mit Nauka und gründete 1998 seine eigene kommerzielle Firma in Rockville (Maryland), die er Silera Gynomics nannte. Venter wurde sein Präsident und blieb der wissenschaftliche Hauptdirektor von TIGR. Letzterer wurde von seiner Frau Claire Fraser geführt. Als V.N. Soifer: „Venter erwies sich als außergewöhnlich talentierter Anführer. Er vereinbarte mit einem der großen Unternehmen für die Herstellung wissenschaftlicher Geräte, dass es TYP 18 bis 20 automatisierte Sequenzierroboter zur Miete zur Verfügung stellen würde, die im ersten Betriebsjahr verfügbar wären würde die Größe der sequenzierten Sequenzen um 60 Millionen Basen erhöhen (ein Fünftel des gesamten menschlichen Genoms; das Gleiche war für das Unternehmen wichtig – eine bessere Werbung für seine Produkte kann man sich kaum vorstellen). Später ging Venter ein ähnliches Geschäft ein Vertrag über die Lieferung riesiger Systeme fortschrittlicher Roboter für das Institut zur Sequenzierung langer DNA-Stücke. Venter verfügte über eine riesige Computerflotte, die als die zweitstärkste der Welt gilt. Dreihundert Supercomputer im Wert von etwa 80 Millionen US-Dollar verarbeiten rund um die Uhr riesige Datenmengen. Dadurch hat die Arbeit am Human Genotype Project eine beispiellose Geschwindigkeit erreicht. Zunächst wurde die Vollversion von Genotyp I für 2010 versprochen, dann sollte sie 2003 fertiggestellt werden. Das Ergebnis wurde bereits 2001 erreicht! Durch die Eröffnung eines unabhängigen Zentrums – des Instituts für das Studium des Genotyps – versprach Venter, der Erste zu sein, der das menschliche Genotyp entschlüsselt. Bis 2001 gelang es, eine Sequenz von zwei Milliarden Zeichen des Genotyps zu erhalten. Darüber hinaus dauerte es vier Jahre, um die Reihenfolge der ersten Milliarde festzulegen, und weniger als vier Monate für die zweite Milliarde. Beschleunigung ist das Ergebnis von Hochtechnologie wie Robotern. Venters Team verwendet eine Methode namens Machine Gun Sequencing. Auf explosive Weise wird das gesamte Genotyp in siebzig Millionen Fragmente zerlegt. Als nächstes wird die Sequenz von der Maschine erstellt, und die Reihenfolge des Genotyps wird von einem Supercomputer verarbeitet, der von einem Prozessor mit einer Kapazität von 1,3 Billionen Operationen pro Sekunde gesteuert wird. Venter bewies die Wirksamkeit der Maschinengewehr-Sequenzierung, als Silera Gynomics die Genotyp-Sequenz einer Mikrobe reproduzierte, die für schwere Infektionen wie Meningitis verantwortlich ist, und auch den Genotyp der Fruchtfliege (120 Millionen Zeichen) vervollständigte. Im Jahr 2001 veröffentlichte ein internationales Konsortium, dem neben dem führenden Teilnehmer dieses Projekts, dem Biotechnologieunternehmen Silera Gynomics, 16 Organisationen aus Großbritannien, den USA, Frankreich, Deutschland, Japan und China angehörten, die Ergebnisse einer kolossalen Arbeit. Wissenschaftler haben festgestellt, dass das genetische Programm des DNA-Moleküls aus 3,2 Milliarden sich endlos wiederholenden vier Paaren stickstoffhaltiger Basen Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin besteht. Die größte Überraschung war die Tatsache, dass sich herausstellte, dass die Anzahl der Gene im menschlichen Erbprogramm nicht wie erwartet 80-100 betrug, sondern nur 30-40. Verglichen mit der Anzahl der Gene in einem Regenwurm (18) oder einer Fruchtfliege (000) ist der Unterschied gar nicht so groß! Gleichzeitig wurden ähnliche Gene in verschiedenen lebenden Organismen gefunden, was nur die Theorie der molekularen Evolution bestätigt. „Wenn jemand dachte, dass der Hauptunterschied zwischen biologischen Arten genau durch die Anzahl der Gene bestimmt wird, hat er sich höchstwahrscheinlich geirrt“, resümiert Professor Eric Lander, Leiter der Forschung zum menschlichen Genom am Massachusetts Institute of Technology in den USA . Und Venter fügt nicht ohne Sarkasmus hinzu: "Nur ein paar hundert Gene, die im menschlichen Genom sind, sind nicht im Mausgenom." Daher konnten Wissenschaftler die anfänglichen Vorstellungen, dass eine Person aus biologischer Sicht ein komplexes Gebilde ist, nicht bestätigen. „Die Arbeit menschlicher Gene erwies sich als viel komplizierter als erwartet“, schreibt Elena Slepchuk in der Zeitschrift Echo of the Planet. „Wir haben nicht eins, sondern mehrere oder sogar eine Gruppe von Genen.“ Genetiker haben das schon einmal vermutet. Vielleicht versichern sich Gene auf diese Weise gegenseitig und erlangen gleichzeitig ein breiteres Betätigungsfeld. Die Arbeit der Gene kann mit den Handlungen von Puppenspielern verglichen werden, die ein ganzes Spektakel leiten und gehorsame Puppen meisterhaft dirigieren und Einführung Im Laufe der Handlung werden immer mehr neue Charaktere eingeführt. Stellen wir uns vor, dass es anstelle von Zeichenfolgen Genbefehle für die Produktion bestimmter Peptide gibt, aus denen anschließend der Körper eines lebenden Organismus aufgebaut wird. Laut Molekularbiologen ein anderer Ein Merkmal menschlicher Gene ist, dass die Natur uns eine größere Anzahl sogenannter Kontrollgene gegeben hat, die die Arbeit ihrer „Brüder“ überwachen. Warum eigentlich den Personalbestand endlos erhöhen, wenn das Ziel durch intelligentes Management erreicht werden kann? Hier liegt die Vorbildfunktion unserer Führungskräfte. Übrigens haben Wissenschaftler der Universität Cambridge bereits eine spezielle Studie geplant, in der Hoffnung herauszufinden, wie eine so komplexe Struktur – ein Mensch – stillschweigend von einer so kleinen Anzahl von Genen gesteuert wird. Aber was wir grundlegend von der ganzen belebten Welt unterscheiden, ist die erstaunliche Vielfalt unserer Proteine. Wie viele, weiß niemand. Genetiker glauben, dass sich einzelne Proteinkomponenten miteinander vermischen und verschiedene Kombinationen bilden können, so wie das Mischen von sieben Primärfarben eine Vielzahl verschiedener Farben erzeugt. Biologie findet nicht auf der Ebene der Gene statt, sondern auf der Ebene der Proteine, geben sie zu. Daraus folgt eine weitere wichtige Schlussfolgerung: Nicht alles in unserem Leben ist von Genen bestimmt, vieles hängt auch von der Umwelt ab. Eine weitere Überraschung, die die Biowissenschaft verblüffte, war das Vorhandensein sogenannter „stiller“ DNA. Und schon früher war bekannt, dass es entlang der DNA-Kette Abschnitte gibt, die keine Informationen für die Produktion von Proteinen preisgeben, die Genetiker nannten sie "genetischen Müll". Und es stellte sich heraus, dass solche Stellen 95 Prozent der gesamten DNA einnehmen. Einige Biologen gehen davon aus, dass in ihnen evolutionäre Informationen verborgen sind. Andere glauben, dass diese Regionen eine wichtige Rolle bei der Genkontrolle spielen. Venter glaubt, dass die Entschlüsselung des menschlichen Genoms dazu beitragen wird, die wahren Ursachen vieler Krankheiten besser zu verstehen. Diese Entdeckung wird es in naher Zukunft ermöglichen, Erbkrankheiten zu beseitigen und neue Medikamente zu entwickeln. Neue Behandlungen werden in der Lage sein, „schlechte Gene“ zu „reparieren“ oder zu ersetzen. Mit einer solchen individuellen Herangehensweise an jeden Menschen wird es möglich sein, das menschliche Leben zu verlängern. Und hier ist die Meinung von Professor David Altshuler vom Whitehead Institute for Biomedical Research: „Es gibt keine zwei identischen Krankheiten und zwei identischen Patienten. Etwa die Hälfte dieser Unterschiede können genau durch die Merkmale des genetischen Codes erklärt werden. Und wenn wir das verstehen.“ Welche Art von Informationen es enthält, können wir die Gene unserer Patienten mit den Genen eines idealen, „reinen“ Homo sapiens vergleichen und nach Behandlungsmöglichkeiten suchen, die die Effizienz der ärztlichen Arbeit deutlich steigern.“ „In dieser Hinsicht skeptischer ist John Salston aus Cambridge“, schreibt Boris Zaitsev in derselben Zeitschrift, „der glaubt, dass relativ wenige Krankheiten mit bestimmten Genen verbunden sind. Die überwiegende Mehrheit von ihnen, darunter solche „Hauptkiller“ wie Herzkrankheiten, entstehen einerseits unter Beteiligung vieler Gene und Proteine und andererseits unter dem Einfluss der Umwelt. Daraus folgt, dass die Aussicht auf die Schaffung einer neuen Generation von Arzneimitteln, die Krankheiten auf genetischer Ebene behandeln können, verschoben wird. Der Wissenschaftler glaubt. „biologische Zwecke“ im Körper. Es ist notwendig, viel tiefer in die Grundlagen des Lebens einzudringen – um zu verstehen, wie Gene interagieren, um fast 483 Proteine zu produzieren. Dies wird Prognosen zufolge viel länger dauern als die Entschlüsselung das Genom selbst ... ...Neben den großartigen Möglichkeiten, die eine neue Errungenschaft der Wissenschaftler eröffnet, kann ein genetischer Durchbruch schwerwiegende rechtliche, ethische und soziale Folgen haben. Ein durchgeführter Gentest zeigt alle Krankheiten an, für die eine Person prädisponiert ist. Beeinträchtigt dies nicht die Beziehung zwischen Patient und Arzt, wenn Krankheiten ohnehin nicht vermeidbar sind? Und wenn solche Daten an die Versicherungsgesellschaften gelangen, werden sie sie dann nicht nutzen, um potenzielle Patienten von der finanziellen Unterstützung zu „entwöhnen“? Und werden Menschen, die keine „reinen“ Gene haben, einen Job bekommen? Tests an Embryonen können zu Zwangsabtreibungen bei Frauen führen, deren Föten „schlechte“ Gene aufweisen. Harte Versuche, Menschen mit genetischen Anomalien die Geburt von Nachkommen generell zu verbieten, sind nicht auszuschließen. Das Erscheinen ihrer Kinder kann Babys sofort in die Kategorie der „genetischen Ausgestoßenen“ einordnen. Genetik-Professor David Altshuler ist kategorisch: "Wir sollten bereits jetzt Verhandlungen mit Regierungen und Gesetzgebern über die Verabschiedung eines Gesetzes aufnehmen, das die Bürger vor "Gen-Diskriminierung" schützt." Autor: Samin D. K.
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